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范可尼贫血,即先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia,FA),这是一种常染色体隐性遗传疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。 儿童是起主要发病群体,多在5-10岁发病,男:女人约1.3:1。患者智力低下,发育差。随年龄增长逐渐出现发育停滞现象。 1927年,Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征,表现为先天性畸形、贫血,骨髓脂肪化。 范可尼贫血的临床特点: 血象提示全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。贫血为正细胞或稍大细胞性。一些病例红细胞寿命缩短,血红蛋白F增加,骨髓增生减低,但发病初期可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱细胞增多。 患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着、肾和脾脏萎缩、拇指或桡骨不发育或缺如、多指、有指蹼,生殖器官发育不全、头颅小、眼球小、智力低下。 有的病例先发生血小板减少,以后才发展为全血细胞减少。他们很容易发展为骨髓增生异常综合症(MDS)、急性髓系白血病(AML)或实体瘤。 如果没有经过治疗,一旦出现贫血,五年生存率约为50%。血液图像的变化平均发生在6岁至8岁之间,男性多于女性,并且经常因出血而引起关注。经有效治疗后生存率大为提高,但有5%~10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。 |
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